唐氏筛查并非产前检查必查项目，但作为一种筛查胎儿染色体异常的手段，它具有简单、无创、安全、费用低等优势，是非常适合普查的，所以目前临床上很多医院普遍通过唐氏筛查来计算孕妈怀有“唐氏儿”的风险高低。
唐氏筛查分为孕10~13＋6周的早期唐氏筛查（早唐）和孕15~20周的中期唐氏筛查（中唐），两者对唐氏综合征的检出率分别约为85%和60%~75%。但要明确一点，唐氏筛查只是一种筛查方式，而不是确诊方式。
未做唐氏筛查怎么办？
有些孕妈可能错过了唐氏筛查的时间或对唐氏筛查的准确率不满意而未做唐氏筛查，对于这类情况该怎么办？
一、无创产前NDA技术
这也是一种对胎儿染色体异常的筛查手段，要求在孕12~22周进行。相比于唐氏筛查，无创产前NDA技术更加准确，对唐氏综合征的检出率约99%。但缺点就是价格昂贵且对一些其他的染色体数目异常筛查存在局限性。
二、羊膜腔穿刺检查
对于夫妻双方有一方存在染色体异常或有过“唐氏儿”的分娩史或无创产前DNA技术提示高风险需确诊，可以行羊膜腔穿刺检查，这是对胎儿染色体异常的确诊方式。羊膜穿刺是一种有创操作，有小概率造成感染及流产。
