预防唐氏儿的出生是孕检很重要的一个任务，检查包括NT检查，唐筛，无创DNA以及羊水穿刺，众多检查中我们应该选择哪个呢？
产前检查，可以帮助我们在胎儿没出生时做出诊断，从而提前采取措施。
关于唐氏综合征的有关检查
◆NT检查
在11-13周+6天时,进行NT检查,扫描胎儿颈下液体的厚度,如果厚度大于3毫米,说明胎儿患有唐氏综合征的风险较高,需要进一步做侵入性检查,如羊水穿刺等。
唐氏综合征的一种表现就是智力异常,如果怀疑胎儿有智力异常,一定不要错过NT检查和唐氏筛查。
◆唐氏筛查
在16-18周时,需要进行唐氏筛查,抽取孕妇静脉血,对绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌 二醇进行检测,结合孕妇的年龄、孕周,有的还会结合NT检查结果,计算一个几率,判断患有唐氏综合征风险的高低。
◆无创DNA及羊水穿刺
对于风险高的,还要做无创DNA或者羊水穿刺,进一步确认。如果出现唐筛高风险,暂时不要害怕,很多孕妈妈后来通过做无创DNA或羊水穿刺,都是低风险通过,孩子也很健康。
怎么选择唐氏筛查和羊水穿刺
唐氏筛查作为唐氏综合征的一种产前检查方法，它的特点是操作简单、价格便宜（150~200元），并且拥有较长的临床实践累积。但是，唐氏筛查的主要问题是，有相对较高的漏检率和很低的特异性。
就目前的水平来说，唐氏筛查的漏检率在30%左右，而对唐氏综合征的特异性约为1%~2%。 如果唐筛有问题或是对于较大年龄的产妇，有些医生会建议孕妇做“羊水穿刺”。
羊水穿刺，顾名思义就是需要取孕妇的“羊水”，来作为检测标本，这就涉及到了在操作中，可能面临的感染、流产等问题，相对来说有一定的风险性，所以很多孕妇不愿意去冒这个险。
近年来，很多大型医院已经有了无创DNA检测技术，简称NIPT。它的特点是具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、准确性高，所以也受到了很多孕妇的青睐。但是，唯一的缺点是费用较高，一般在2000~3500元之间。可能对于一些家庭来说，这不算什么，但是对于普通家庭来说，她们确实不愿意去承担，毕竟这只是一项孕检。因为在大概率下，宝宝都会是健康的，所以很多人选择“逃避”。
什么情况下要直接做羊水穿刺或无创DNA检查
年龄35岁以上的、有唐氏儿家族史的、孕妈患有心脏病等疾病的、服用可能导致胎儿异常的药物的,要直接进行无创DNA或者羊水穿刺。 所以，怀孕12周能做的也只有NT检查，别的检查暂时还不能做。
